肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。其发病机理是体内铜代谢异常致大量铜在肝、脑等组织中沉积，使沉积部位产生功能与结构损害，临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽困难等锥体外系症状。严重影响生活能力，若未能早期诊断、及时治疗，患者多于发病后2～6年内死亡。
本病的治疗，青酶胺是疗效肯定的药物，但常致过敏，早期疗效好，病程超过2年效果就差，长期应用尚有骨髓抑制、肾病综合征、诱发自身免疫性疾病等副作用；肝移植虽能彻底改善铜代谢障碍，但肝供体来源困难、手术难度大、术后的排异反应及昂贵的治疗费用，极大地限制了临床应用.。
本病属中医“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。现代中医学家多认为是先天禀赋不足，脏腑机能失调所致。各类报道均有一定的疗效，但多为个案报道，不能客观真实地反映疗效情况。基于此，我们专科在陈金亮教授、王殿华主任医师指导下，首创以“毒邪”理论论治本病的学术观点，提出了“肝郁胆阻、铜毒内聚、络脉瘀阻”的病理机制。创立“疏肝利胆，泻浊排毒，化瘀通络”的治疗原则，选疏肝郁、利胆气、通六腑、排毒邪、化瘀浊、通络脉之药组方，研制出“柴黄肝豆散”，既针对“肝郁胆阻、铜毒内聚”的病机之本，又兼治“络脉瘀阻”之标。经数百例临床观察，疗效显著，有效率达85.6％。同时配合针灸理疗、康复训练、低铜饮食，以提高疗效。
如能早期诊断，及时得到正规治疗，可获得与健康人一样的生活、学习和工作
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